Написать конспект и выполнить тест
Модификационная изменчивость отражает изменения фенотипа, не затрагивая
генотипа. Противоположной ей является другая форма изменчивости -
генотипическая, или мутационная (по Дарвину - наследственная, неопределенная,
индивидуальная), меняющая генотип. Мутация - стойкое наследственное изменение
генетического материала.
Отдельные изменения генотипа называются мутациями.
Понятие о мутациях было введено в науку голландцем де Фризом. Мутации - это
наследственные изменения, приводящие к увеличению или уменьшению количества
генетического материала, к изменению нуклеотидов или их последовательности.
Классификация мутаций
·
Мутации по характеру проявления: Доминантные ,рецессивные.
·
Мутаций по месту их возникновения: соматические, генеративные.
·
Мутации по характеру появления: спонтанные, индуцированные.
·
Мутации по адаптивному значению: полезные, вредные, нейтральные.
(Летальные, полулетальные.)
Большинство возникающих мутаций рецессивны и неблагоприятны для организма,
даже могут вызвать его гибель. В сочетании с аллельным доминантным геном
рецессивные мутации не проявляются фенотипически. Мутации имеют место в половых
и в соматических клетках. Если мутации происходят в половых клетках, то они
называются генеративными и проявляются в том поколении, которое
развивается из половых клеток. Изменения в вегетативных клетках
называются соматическими мутациями. Такие мутации приводят к
изменению признака только части организма, развивающегося из измененных клеток.
У животных соматические мутации не передаются последующим поколениям, поскольку
из соматических клеток новый организм не возникает. Иначе у растений: в гибридных
клетках растительных организмов репликация и митоз могут осуществляться в
разных ядрах несколько по-разному. На протяжении ряда клеточных генераций
происходит потеря отдельных хромосом и отбираются определенные кариотипы,
способные сохраняться в течение многих поколений.
Различают несколько типов мутаций по уровню возникновения:
1.
Геномные мутации- изменение плоидности, т.е. числа хромосом (численные
хромосомные аберрации), встречающиеся особенно часто у растений;
2.
Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом (структурные хромосомные
аберрации);
3.
Генные мутации - изменения в отдельных генах;
Геномные
мутации
Полиплоидия - кратное увеличение числа хромосом.
Анэуплоидия - утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза.
Анэуплоидия - утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза.
Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. Изменения
плоидности наблюдаются при нарушениях расхождения хромосом.
Хромосомные болезни
·
Генеративные мутации
·
ХХУ; ХУУ- синдром Клайнфельтера.
·
ХО- синдром Шершевского-Тернера.
Аутосомные мутации
·
Синдром Патау (по 13 хромосоме).
·
Синдром Эдвардса (по 18 хромосоме).
·
Синдром Дауна (по 21 хромосоме).
Синдром
Кляйнфельтера.
ХХY и XXXY – синдром Кляйнфельтера. Частота встречаемости 1:400 – 1:500.
Кариотип – 47, XXY, 48, XXXY и др. Фенотип мужской. Женский тип телосложения,
гинекомастия. Высокий рост, относительно длинные руки и ноги. Слабо развит
волосяной покров. Интеллект снижен.
Синдром
Шершевского-Тернера
X0 – синдром Шерешевского -Тернера (моносомия Х). Частота встречаемости
1:2000 – 1:3000. Кариотип 45,Х. Фенотип женский. Соматические признаки: рост
135 – 145 см, крыловидная кожная складка на шее (от затылка к плечу), низкое
расположение ушей, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков. В 25%
случаев имеются пороки сердца и аномалии работы почек. Интеллект страдает
редко.
Синдром Патау - Трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау )
обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000 и связана с
широким спектром пороков развития. Для СП характерны множественные врожденные
пороки развития головного мозга и лица. Это группа ранних нарушений
формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей
черепа. Окружность черепа обычно уменьшена. Лоб скошенный, низкий; глазные щели
узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и
деформированные. Типичный признак СП - это расщелины верхней губы и неба .
Синдром Дауна - Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора
(изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой
являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и
врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных
болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. На ладони
часто обнаруживают поперечную складку
Хромосомные
мутации
Хромосомных мутаций, связанных с структуры хромосом, известно несколько типов:
·
делеция - выпадение участка хромосомы в средней части
·
АБВГДЕ - АБВДЕ
·
дупликация - удвоение участка хромосомы
·
АБВГДЕ - АБВВГДЕ
·
инверсия - поворот участка хромосомы на 180 градусов
·
АБВГДЕ - АВБГДЕ
·
транслокация - перенос участка хромосомы на другую хромосому.
·
АБВГДЕ АБВМНО
·
ИКЛМНО ИКЛГДЕ
·
Дефишенси- потеря концевых участков хромосомы;
·
АБВГДЕ-БВГДЕ
·
АБВГДЕ-АБВГД
·
АБВГДЕ-БВГД
При делеции и дупликации происходит изменение количества генетического
материала. Фенотипически они проявляются в зависимости от того, насколько
велики соответствующие участки хромосом и содержат ли они важные гены.
Дупликации могут привести к возникновению новых генов. При инверсиях и
транслокациях количество генетического материала не изменяется, но меняется его
расположение. Такие мутации также играют важную роль, поскольку скрещивание
мутантов с исходными формами затруднено, а их гибриды F1 чаще всего стерильны.
Делеции. У человека в результате делеции:
·
синдром Вольфа- утрачен участок в большой хромосоме 4 –
·
синдром “кошачьего крика”- при делеции в хромосоме 5 . Причина: хромосомная
мутация; потеря фрагмента хромосомы в 5-й паре.
Проявление: неправильное развитие гортани, крики, подобные кошачьим, I раннем детском возрасте, отставание в физическом и умственном развитии
Проявление: неправильное развитие гортани, крики, подобные кошачьим, I раннем детском возрасте, отставание в физическом и умственном развитии
Инверсии
·
Это изменение структуры хромосомы, вызванное поворотом на 180° одного из
внутренних её участков.
·
Подобная хромосомная перестройка — следствие двух одновременных
разрывов в одной хромосоме.
Транслокации
·
В ходе транслокации происходит обмен участками негомологичных хромосом, но
общее число генов не изменяется.
Замена
оснований
1.
фенилкетонурия. Проявление: нарушение расщепления фенилаланина; этим
обусловлено слабоумие, вызываемое гиперфенилаланинемией. При своевременно
назначенной и соблюдаемой диете (питание, обедни фенилаланином) и применении
определенных медикаментов, клинические проявления этого заболевания практически
отсутствуют
2.
серповидно- клеточная анемия.
3.
синдром Морфана.
Генные (точечные) мутации связаны с изменениями в последовательности нуклеотидов.
Нормальный ген (свойственен дикому типу) и возникшие из него мутантные гены
называются аллелями.
При генных мутациях происходят следующие структурные изменения:
Генная
мутация
Например, серповидноклеточная анемия представляет собой результат замены
одного основания в b-цепи глобина крови (аденин заменяется тимином). При
делеции и дупликации сдвигается последовательность триплетов и возникают
мутанты со “сдвигом рамки”, т.е. смещениями границ между кодонами - с места
мутации изменяются все последующие аминокислоты.
Первичная структура гемоглобина здоровых (1) и больных серповидно-клеточной
анемией (2).
1.
- вал- гис-лей-тре – про-глут. к-та- глу-лиз
2.
- вал- гис-лей-тре – валин- глу-лиз
Мутация в гене бета-гемоглобина
Синдром
Морфана
Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не
только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц
особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают,
что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский
Гемофилия
Мутагены- факторы, вызывающие мутации: биологические, химические
физические.
Экспериментально частоту мутаций можно увеличить. В природных условиях
мутации происходят при резких изменениях температуры, под влиянием
ультрафиолетового излучения и по другим причинам. Однако в большинстве случаев
истинные причины мутаций остаются неизвестными. В настоящее время разработаны
методы, позволяющие увеличить число мутаций искусственными средствами. Впервые
резкое повышение числа возникающих наследственных изменений было получено под
влиянием лучей Рентгена.
·
Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое
излучение, лучи Рентгена)
·
Химические факторы (инсектициды, гербициды, свинец, наркотики, алкоголь,
некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
·
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита,
гриппа, кори, гепатита и др.)
Евгеника.
Евгеника – наука об улучшении породы человечества.
Евгеника в переводе с греческого – рождение лучших. Эта скандальная наука
ищет пути улучшения наследственных качеств человека, используя генетические
принципы. Ей всегда было трудно оставаться чистой наукой: за ее развитием
пристально следила политика, распоряжавшаяся ее плодами по-своему.
В древней Спарте селекцию людей проводили более кардинально, уничтожая
младенцев, не обладающих физическими качествами, необходимыми для будущего
воина. Отцом же евгеники, поставившей ее на научную основу, стал Френсис Гальтон
в 1869 году. Проанализировав родословные сотни талантливых людей, он пришел к
выводу: гениальные способности наследуются.
Сегодня евгеника направлена на искоренение в человеческом роде
наследственных заболеваний. Любой биологический вид будет находится на грани
уничтожения, если его существование вступает в противоречие с природой. Почти
половина новорожденных из тысячи рождается с какой-либо наследственной
патологией. В мире в год появляется на свет 2 миллиона таких детей. Среди них -
150 тысяч с синдромом Дауна. Давно всем известно, что легче предупредить
рождение ребенка, чем бороться с недугами. Но такие возможности появились
только в наше время. Дородовая диагностика и генетическое консультирование
помогает решить проблему о целесообразности родов.
Современные возможности медико-генетического консультирования позволяют
определить во время планирования беременности риск наследственных заболеваний.
Николай
Иванович Вавилов
Николай Иванович Вавилов (1887–1943) – русский ботаник, генетик,
растениевод, географ. Сформулировал закон гомологических рядов наследственной
изменчивости. Создал учение о центрах происхождения культурных растений.
Русским ученым Н. И. Вавиловым была установлена важная
закономерность, известная под названием закона гомологических рядов в
наследственной изменчивости: виды и рода, генетически близкие (связанные друг с
другом единством происхождения), характеризуются сходными рядами в
наследственной изменчивости. На основе этого закона можно предвидеть нахождение
сходных изменений у родственных видов и родов. Им составлена таблица
гомологических рядов в семействе
злаков. У животных также проявляется эта закономерность: например, у
грызунов существуют гомологические ряды по окраске шерсти.
Закон
гомологических рядов
Изучая наследственную изменчивость культурных растений и их предков
Н.И. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов: “Виды и роды,
генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной
изменчивости с такой правильностью, что зная ряд форм в пределах одного вида,
можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов.”
На примере семейства злаковых, Вавилов показал, что сходные мутации
обнаруживаются у целого ряда видов этого семейства. Так, черная окраска семян
встречается у ржи, пшеницы, ячменя, кукурузы и других, за исключением овса,
пырея, проса. Удлиненная форма зерна – у всех изученных видов. У животных также
встречаются сходные мутации: альбинизм и отсутствие шерсти у млекопитающих,
короткопалость у крупного рогатого скота, овец, собак, птиц. Причина появления
сходных мутаций – общность происхождения генотипов.
Таким образом, обнаружение мутаций у одного вида дает основание для поисков
сходных мутаций у родственных видов растений и животных.
Закон гомологических рядов
1.
Какие мутантные формы должны возникнуть у близкородственных видов?
2.
Кто является основателем закона гомологических рядов?
3.
Как гласит закон?
Выполните тест по вариантам
1 вариант.
1 .Мутации, приводящие к изменению числа
хромосом:
а) хромосомные;
б) геномные;
в) генные.
2.Удвоение участка хромосомы называется:
а) дупликация;
б) делеция;
в) инверсия.
3.Некратное изменение числа хромосом:
а) полиплоидия;
б) анэуплоидия;
в) аллополиплоидия.
4. Возникновение хромосомных мутаций
связано:
а) с нарушением митоза или мейоза;
б) с разрывом хромосом и воссоединением
в новых сочетаниях;
в) с изменением последовательности
нуклеотидов ДНК.
5. Причиной заболевания хореи
Гантингтона является мутация:
а) генная;
б) хромосомная;
в) геномная.
2 вариант.
1. Мутации, связанные с изменением последовательности нуклеотидов ДНК:
а) хромосомные;
б) геномные;
в) генные.
2. Кратное число хромосом:
а) полиплоидия;
б) анэуплоидия
(гетероплоидия);
в) автополиплоидия.
3. Нехватка участка хромосомы:
а) инверсия;
б) дупликация;
в) делеция.
4. Синдром Дауна является проявлением
мутации:
а) геномной;
б) хромосомной;
в) генной.
5.Возникновение геномных мутаций
связано:
а) с нарушением митоза или мейоза;
б) с изменением последовательности нуклеотидов
в ДНК;
в) с разрывом хромосом и воссоединением в новых сочетаниях
Комментариев нет:
Отправить комментарий